Kombinált Teszt                              (11+0 - 13+6 hét)

 

Magzati kromoszómarendellenességek (21-es triszómia - Down szindróma) és súlyos magzati fejlődési rendellenességek szűrésének standard és megbízható módja. A vizsgálat speciális képzést és rendszeres auditációt követel meg a kivitelező szakorvostól (Fetal Medicine Foundation).

 

Ez a vizsgálóeljárás a magzatban előforduló leggyakoribb kromoszómarendellenességek gyakoriságát határozza meg. Ehhez az anyai életkorból indul ki és egy speciális ultrahangvizsálatból, valamint anyai vérmintából nyert további információk segítségével számítja ki az aktuális kockázatot. A vizsgálat 93%-os pontossággal határozza meg a 21-es triszómia kockázatát, és 2-3%-ban ad fals pozitív eredményt. A vizsgálómódszer nagy előnye, a más eljáráskohoz (NIPT) képest mérsékel költségek mellett a részletes ultrahangvizsgálat, amely a magzati fejlődési rendellenességek 50%-át (beleértve a szívfejelődési problémákat), és a súlyos rendellenességek 80%-át képes már ebben a korai terhességi korban felismerni.

Another merit of this examination is that it can be easily combined with a screening test for preeclampsia (one of the most common and severe pregnancy complications). In the case of a screen positive result for preeclampsia a prophylactic treatment can bring the risk down close to normal levels again.

 

Combined Test (together with Screening for Preeclampsia) is best performed as the first step in the screening for fetal anomalies and for pregnancy complications.

 

This screening was developed and is supervised worldwide by the Fetal Medicine Foundation in London (for more information please see: www.fetalmedicine.org).

 

Time:

  • Exclusively between 11+0 and 13+6 weeks of pregnancy (CRL 45-84mm)
  • Best combined with Preeclampsia screening

Screening vs Diagnostic test:

  • A screening test is not a diagnostic test. It does not offer 100% certainty!

 

Rövid összefoglalás

 

Kombinált teszt:

  • is a screening for fetal chromosomal anomalies (like trisomy 21 - also known as Down Syndrome, trisomies 18 and 13, triploidy and Turner Syndrome).
  • can identify about 93% of all fetuses with with trisomy 21, but gives a falsch-positiv result is 2-3% (falsch-positiv bedeutet dass der Test auf eine Chromosomenanomalie hindeutet, aber der Fetus ist in Wirklichkeit nicht betroffen)
  • can identify the majority of severe fetal anomalies.
  • can exactly determine the chorionicity of multiple pergnancies (dichorionic vs. monochorionic). This information determines the adequate method of pregnancy care required. Also the families can be adequately counselled about the relevant pregnancy risks and possible complications in their multiple pregnancy.
  • together with preeclampsia screening can identify most cases at increased risk for pregnancy complications like preeclampsia, fetal growth restriction and preterm delivery. In cases of screen positive result for preeclampsia an adequate and timely management and prophylactic treatment can consequently reduce the individual risk.
  • To our best knowledge ultrasound does not harm the developing fetus

Information material