Kombinált Teszt (11+0 - 13+6 hét)
A legtöbb magzat egészségesen fejlődik, és egészségesen jön a világra.
Jelelegi ismereteink szerint a fejlődési rendellenességek döntő hányada (kb. 90%-a) nem kromoszómarendellenességeken alapul. A rendellenességek mindössze kb. 10%-a hátterében húzódnak meg kromoszómarendellenességek, vagy egyéb genetikai állapotok. Ezeknek egy csoportját képezik a triszómiák.
A kombinált teszt a magzati kromoszómarendellenességek (21-es triszómia - vagy ahogy sokan ismerik, Down szindróma) és súlyos magzati fejlődési rendellenességek szűrésének standard és megbízható módja. A vizsgálat speciális képzést és rendszeres auditációt követel meg a kivitelező szakorvostól (Fetal Medicine Foundation).
Ez a vizsgálóeljárás a magzatban előforduló leggyakoribb kromoszómarendellenességek gyakoriságát határozza meg. A vizsgálat egy szűrő és nem diagnostikai vizsgálat. Ez azt jelenti, hogy az anyai életkorból kiindulva (életkori kockázat) egy speciális ultrahangvizsálat során nyert információkból, valamint anyai vérmintából nyert további értékek segítségével számítja ki az aktuális kockázatot (számított kockázat).
A vizsgálat a 21-es triszómiát hordozó magzatok kb. 93%-át ismeri fel helyesen, és 2,5%-ban ad fals pozitív eredményt (ebben az esetben a vizsgálat ugyan felveti a gyanút, de a magzat nem hordozza a 21-es triszómiát).
A vizsgálómódszer nagy előnye, a más eljáráskohoz (NIPT) képest mérsékel költségek mellett a részletes ultrahangvizsgálat, amely a magzati fejlődési rendellenességek 50%-át (beleértve a szívfejelődési problémákat), és a súlyos rendellenességek 80%-át képes már ebben a korai terhességi korban felismerni.
A vizsgálat másik előnye, hogy nagyon egyszrűen kombinálható préeklampszia szűréssel (préeklmapszia = terhességi mérgezés, ami egy súlyos anyai terhességi komplikáció).
A két vizsgálat egyidejű elvégzésének különösen első gyermeküket váró terhesek számára van nagy jelentőssége, mert ezeknél az asszonyokál jelentősen gyakrabban jelentkezik préeklampszia, mint már panaszmentes terhességeket kihordott asszonyoknál. Megfelelő szűrés esetén, megelőző kezeléssel a legtöbb esetben meg lehet akadályozni ezen komplikációt és a miatta gyakran bekövetkező koraszülést.
A modern terhesgondozás első javasolt lépése a kombinált teszt és a préeklampszia szűrés elvégzése. Az ezen vizsgálatok során nyert információk határozzák meg a terhes számára személyre szabott helyes terhesgondást.
Ezt a szürőmódsztert a Londonban működő Fetal Medicine Foundation alapítvány fejlesztett ki és felügyeli, valamint koordinálja az egész világon a tanúsítvánnyal rendelkező szakemberek munkáját (további információk: www.fetalmedicine.org).
A vizsgálat ideje:
- A 11+0 és a 13+6 terhességi hét (45-84mm fejtető-far távolság)
- Erősen javasolt a préeklampszia szűrés egyidejű elvégzése
Szűrővizsgálat vagy diagnosztikai teszt:
- Egy szűrővizsgálat (kominált teszt, vagy préeklampszia szűrés) nem nyújt 100%-os felismerési biztonságot!
- Genetikei rendellenességeket csak invazív vizsgálattal lehet felismerni. Ehhez a magzatboholy, vagy magzatvíz vizsgálata lenne szükséges. Ilyen vizsgálatot csak a kombinált teszt esetén megállapított emelkedett kockázat eset és a terhes kifejezett kérésére végzünk egy külön vizsgálat során.
Rövid összefoglalás
Kombinált teszt:
- a legtöbb magzati fejlődési rendellenesség mögött nem genetikai okok rejlenek.
- a magzatnál előforduló leggyakoribb kromoszómerendellenességek (21-es triszómia, avagy Down szindróma, valamint 18-as és 13-as triszómiák) és súlyos fejlődési rendellenességek felismerésére szolgál.
- a 21-es triszómiát hordozó magzatok 93%-át ismeri fel helyesen, de 2,5%-ban fals pozitív eredményt adhat, azaz a vizsgálat ugyan felveti a rendellenesség gyanúját, de a magzat valóban nem érintett.
- felismeri a súlyos magzati fejlődési rendellenességek jelentős hányadát (50-80%).
- meghatározza az ikerterhességek pontos típusát, amely a helyes terhesgondozáshoz elegedhetetlen (egypetéjű, vagy kétpetéjű ikerterhesség).
- csak ezen információk birtokában lehetséges a terhes és családjának helyes felvilágosítása, valamint a terhesség specifikus kockázatainak meghatározása.
- a préeklampszia szűréssel eigyütt alkalmas terhest és terhességét fenyegető komplikációk (préeklampszia, magzati növekedési lemaradás és koraszülés) valószínűségének meghatározását. Préeklampszia emelkedett kockázata estén korai megelőző kezeléssel a nagy valószínűséggel megakadályozható annak fellépése.
Jelenlegi ismereink alapján a szakmailag helyesen elvégzett ultrashangvizsgálat nem károsítja a fejlődő magzatot.