NIPT - Non Invasiver Pränataler Test

 

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind ein Chromosomenproblem hat ist gering und hängt in erster Linie von ihrem Alter ab. Eine gute Einschätzmethode stellte bisher der Combined Test dar. Damit konnten ca. 90% der Trisomie 21 – Kinder (Down Syndrom) und viele Kinder mit Trisomie 13 und 18 erkannt werden. Die Trisomie 21-Frage ist aber für viele Schwangere von besonderem Interesse, da es sich um die häufigste Chromosomenanomalie handelt. Im Schwangerschafts-Ultraschall lassen sich darauf nicht immer Hinweise finden.

 

Es ist aber ganz wichtig zu verstehen, dass die meisten Entwicklungsstörungen (ca. 90%) haben keine erkennbaren genetischen Ursachen.

 

Seit 2012 werden Tests angeboten, welche diese Trisomien des ungeborenen Kindes im Blut der Mutter mit größerer Genauigkeit voraussagen können, als es bisher mit dem Combined Test möglich war.

Diese Tests erkennen über 99% der Trisomie 21, über 96% der Trisomie 18 und über 92% der Trisomie 13 Schwangerschaften. Anatomische Fehlbildungen können jedoch nur durch eine genaue Ultraschalluntersuchung erkannt werden, deshalb ersetzt der NIPT ein genauer Ultraschall in der SSW 12-14 nicht. Leider diesen Tests haben eine relativ hohe falsch positive Befundanteil (der Test deutet auf einer Chromosomenanomalie hin, aber das Kind ist nicht betroffen).

 

Auch dieser Test bietet keine 100% Sicherheit!

 

Bei Schwangeren, die weniger als 90 kg wiegen, kann man fast immer (in 99,5%) ein Testergebnis bekommen. In seltenen Fällen gibt der Test ein falsches Trisomie-Ergebnis, obwohl das Kind keine Trisomie hat. Dies kommt in weniger als 1 von 1000 Fällen vor. Bei einem auffälligen Test  wird eine Punktion empfohlen, um ganz sicher zu gehen, denn nur Punktionen bieten diagnostische Sicherheit.

 

Kurze Zusammenfassung

  • Der Test kann ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden (ab SSW 10+1).
  • NIPT ist derzeit die genaueste nicht-invasive Untersuchung um nach Trisomien zu screenen.
  • Andere genetische Anomalien können mit diesem Test nicht zuverlässig erkannt werden.
  • Wenn der Test nicht mit einem qualifiziertem Ultraschall gemeinsam durchgeführt wird werden ca. 24% von klinisch relevanten Auffälligkeiten und Hinweiszeichen auf weiteren Gentischen Auffälligkeiten nicht erkannt!
  • Auch dieser Test bietet keine 100%-ge Sicherheit (der ist kein diagnostischer Test).
  • Eine kurze Ultraschalluntersuchung ist erforderlich, um zB die Herzaktion des Kindes zu kontrollieren und seine Größe zu messen. 
  • Laut Empfehlungen der Fachgesellschaften soll bei NIPT-s immer eine qualifizierte sonographische Evaluierung der Schwangerschaft erfolgen.
  • Auch bei Zwillingen ist die Untersuchung  möglich.
  • Eine genaue Ultraschalluntersuchung wird empfohlen (wie beim Combined Test).
  • Der NIPT ist mit Präeklampsie Screening kombinierbar - diese wird eindringlich empfohlen! (Hier lesen Sie mehr über Präeklampsie)
  • In 95% der Tests liegt das Testergebnis innerhalb von 14 Tagen (in der Regel in 8-10 Arbeitstagen) vor.
  • Sowohl Sie als auch ihr Fachärztin/Facharzt werden umgehend darüber informiert.
  • Fachlich kompetent durchgeführte Ultraschalluntersuchungen sind für das Embryo harmlos. 
  • Bitte beachten Sie:
    Die Mitteilung des fetalen Geschlechts erfolgt erst NACH der14. Schwangerschaftswoche!

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